BRCA (Breast cancer)gene은 tumor suppression에 관여하는 단백질을 합성하는 gene이다.
이것은 BRCA 1, BRCA 2개가 알려져 있다.
BRCA1은 1990년에 발견된 gene으로 17번 염색체의 long arm 21번째 band에 위치하고 있고, BRCA2는 1994년에 발견된 13번 염색체의 long arm 12번째 band에 위치한다.
이 BRCA gene에 mutation(변이)이 일어나면 tumor suppression의 기능을 수행하지 못해 종양이 생기게 된다.
미국에서의 예를 보면 전체 인구의 0.2%에서 이러한 변이를 보인다고 한다.
35세 이전의 유방암 환자에서 5.9~12.9%가 BRCA변이를 보이고 있고, 36세에서 45세사이의 유방암 환자에선 이보다 적은 2.4%~4.9%에서 변이를 나타내고 있다.
BRCA mutation은 난소암 환자에서도 관찰되는데 특히 난소의 장액성 유두암(serous papillary carcinoma)환자의 12%에서 이러한 BRCA변이가 관찰된다.
부인암/난소암