BRCA 썸네일형 리스트형 BRCA mutation(변이) 과 유방암, 난소암의 관계 BRCA (Breast cancer)gene은 tumor suppression에 관여하는 단백질을 합성하는 gene이다. 이것은 BRCA 1, BRCA 2개가 알려져 있다. BRCA1은 1990년에 발견된 gene으로 17번 염색체의 long arm 21번째 band에 위치하고 있고, BRCA2는 1994년에 발견된 13번 염색체의 long arm 12번째 band에 위치한다. 이 BRCA gene에 mutation(변이)이 일어나면 tumor suppression의 기능을 수행하지 못해 종양이 생기게 된다. 미국에서의 예를 보면 전체 인구의 0.2%에서 이러한 변이를 보인다고 한다. 35세 이전의 유방암 환자에서 5.9~12.9%가 BRCA변이를 보이고 있고, 36세에서 45세사이의 유방암 환자에선 이.. 더보기 BRCA mutation에서 유방암, 난소암의 위험도 BRCA 1 mutation이 있는 경우 40~85%에서 유방암의 발생가능성이 있고, 난소암도 20~50%에서 발생할 수 있다. BRCA 2 mutation이 있는 경우에는 유방암은 40~85%에서, 난소암은 15~20%에서 발생할 가능성이 있다. 더보기 BRCA 1과 BRCA 2 mutation에 대한 검사는 누가 받아야 할까? BRCA mutation이 있는 분은 유방암이나 난소암의 발생가능성이 증가하게 됩니다. 그럼 어떤 사람들이 BRCA에 대한 검사를 하는 것이 좋을까? 1. 어린 나이에 유방암이 발견된 경우 2. 유방암의 가족력이 있는 경우 (특히 가족들이 여러명일수록, 어린 나이에 발견되었을 경우에 BRCA mutation의 가능성은 더 높아진다.) 3. 난소암의 가족력 4. 유방암이나 난소암이 양쪽에 생긴 경우나 유방암과 난소암이 동시에 생긴 경우 5. 남성 유방암 위와 같은 경우에 검사를 시행하여 다른 곳에 유방암이나 난소암이 또 생길 가능성이 있는지, BRCA mutation양성인 경우 다른 가족들에게도 검사를 시행하여 미리 위험성에 대해 대비를 해 두는 것이 좋겠다. 미국에서 발표된 논문에 의하면, BRCA mu.. 더보기 BRCA mutation이 있는 환자의 관리 BRCA mutation이 있는 경우 후에 유방암이나 난소암이 생길 가능성이 높으므로 이러한 carrier에 대한 관리는 중요하다. 1. 선별검사 유방암 검사, 자궁초음파와 CA-125(난소암 표지자 검사)를 25~35세 부터 시작하여 6개월~1년 주기로 시행한다. 하지만 이러한 선별검사들은 조기 발견엔 도움이 되지만 이러한 암들이 발생하는 것을 예방하진 못한다. 그래서 아기를 다 낳은 경우엔 예방적 양측 자궁부속기(난소, 나팔관)절제술(이하 BSO)을 시행하기도 한다. 2. 예방적 양측 자궁 부속기 절제술(BSO) 예방적 BSO를 시행하게 되면 난소암은 95%이상 줄일 수 있다. 폐경이 되기 이전에 예방적 BSO를 한다면 유방암도 거의 50%에서 줄일 수 있다.(유방암은 난소에서 나오는 여성호르몬과 연.. 더보기 이전 1 다음